基因突变成为绿巨人?

文章作者:lili | 2017-06-05
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如果有天,你被蜘蛛咬了一下,千万别以为你会成为蜘蛛侠。因为这并不科学。但如果你有个科学家老爸,你可能变成绿巨人或者钢铁侠。最近有科学家研究称这是可能的。

你身体里超过99%的基因信息和地球上的其他人是完全一样的。是你的基因决定了你的肤色、性别、头发的颜色,以及你是否患有某种遗传疾病。

  而正是那不到1%的概率,事情才变得有趣了。特定的基因变异会让我们当中的一些人获得一定的特殊能力。对对对,这就是超能力。

  冠军基因ACTN3与超级运动员

  我们都有一种叫做ACTN3的基因,但它的某些变体可以帮助我们的身体制造一种叫做α-actinin- 3的特殊蛋白质。这种蛋白质控制了人体肌肉纤维的快速收缩,还控制着负责快速拉伸和收缩肌肉的细胞,而且这些肌肉都与短跑或举重有关。

 

  在2008年,当时遗传学家正在研究优秀的短跑运动员和力量型运动员的基因信息,这些运动员都需要具备瞬时的爆发力。研究人员发现,在这些运动员当中,只有极少数的一部分人体内带有两种有缺陷的ACTN3副本(与普通人相比,爆发力强的运动员体内ACTN3基因的突变率更低),而这种缺陷正是使得ACTN3被称为“运动基因”,甚至是“冠军基因”的原因。

  但是在一般的普通人之间,有18%的人体内完全没有肌肉快速收缩蛋白,刚刚好继承了有缺陷的部分。

  不眠基因hDEC2与短睡者

  想象一下你每天只要睡4小时就会精力充沛一整天。而有些人天生就这样。

  这类人群被称作“短睡者”,科学家们也是最近不久前才知道这其中的原因。

  研究人员认为,在大多数情况下,这些能力与特定基因的突变有关,并且已经公开识别出了hDEC2基因。

  这就意味着,“短睡者”是可以在家庭之间遗传的。科学家们希望有一天能学会利用这种能力的方法,从而帮助人们改变睡眠习惯。

  苦味基因TAS2R38与超级味觉者

  大约有四分之一的人吃东西的时候,味觉反应比其他人更强烈。

  这些味觉特别敏感的人平时都倾向于往苦咖啡里加牛奶和糖,或是尽可能避免吃油腻的食物。科学家认为造成这种反应的原因在于他们的基因,特别是一种叫做TAS2R38的苦味受体基因。

  其中,尝味者体内造成“超级味觉”的变体称作PAV,味盲者体内的变体则被称为AVI。研究人员克隆了两种形式的hTAS2R38基因,在培养细胞中表达出相应的受体,这两种单型即PAV和AVI。具有PAV形式的hTAS2R38基因的人,对苦味化合物PROR和PTC的苦味最敏感。

  骨骼密度基因LRP5与钢铁之躯

  骨质疏松会引发大问题。而研究人员已经确定,是决定骨骼密度的LRP5基因上产生的突变,导致骨质疏松。

  到目前为止,科学家已经发现了多种与骨骼状况有关的LRP5基因突变,包括青少年原发性骨质疏松症以及骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(特征为骨质疏松和失明,发生在婴幼儿期)。

  与之相同的是,LRP5基因上的另一种突变也会导致骨骼密度极高,这些人的骨头几乎都不会断裂。

  基因变异抗疟疾

  患有镰刀型细胞贫血症的人群(主要是非洲后裔)因为基因缺陷,体内的红细胞呈月牙状,即镰刀状。正是这个具有保护性作用的基因变异干扰了疟疾寄生虫的生长,让他们比起其他人更具备抗疟疾的能力。说明在疟疾的选择下,该种群发生了进化。

  虽然血液病还称不上“超级”,但是这个基因变异的性状将会影响到日后疟疾治疗方法的创新。

  长寿基因候选人CETP与低胆固醇

  虽然我们生活的周遭环境,包括我们吃进肚子里的东西,都会影响体内的胆固醇水平,但基因同样起着重要的作用。

  人体中负责制造胆固醇酯转移蛋白(CETP)的基因一旦发生变异,就会造成CETP蛋白本身出现缺陷。CETP的缺陷与高水平的高密度脂蛋白(HDL)有关(低水平的HDL是心血管疾病的高危因素),HDL有助于将胆固醇转移到肝脏,再从体内排出,从而降低胆固醇水平。

  研究也已经发现,带有这种基因缺陷的人罹患冠心病的几率较低,而且这类人群适度饮酒甚至能保护心脏,有益健康。

  BDNF与SLC6A4基因与咖啡成瘾

  人体内至少有六个基因与身体会如何处理咖啡因有关。BDNF(脑源性神经营养因子)和SLC6A4基因(膜传递蛋白)相关的一些变体会影响到咖啡因对大脑“奖励机制”的触发,让你想喝更多咖啡。

  另一些则与咖啡因的代谢有关,比如POR和ABCG2基因。所以那些能够快速分解咖啡因的人则会倾向于喝更多的咖啡,因为咖啡对他们身体的影响消失地也更快。

  这也解释了,为什么同样是喝咖啡,有些人感觉没效果,每天早上喝咖啡晚上依然能安然入睡,有些人却效果明显,不得不戒掉喝咖啡的习惯以换取良好的睡眠。

  ALDH2*2:一喝酒就脸红

  你会一喝酒就脸红吗?ALDH2基因(位于线粒体内的乙醛脱氢酶)的突变可能就是罪魁祸首。

  突变型基因ALDH2*2的存在会导致ALDH2酶活力的严重缺失,而ALDH2正是负责将乙醇(酒的成分)的副产物乙醛,转化为无害的乙酸(即醋的成分)的同工酶。

  当乙醛在血液中堆积时,就会打开毛细血管,引起我们所看到的满面红光。(喝酒脸红意味着体内有高效的乙醇脱氢酶ADH,但是却没有乙醛脱氢酶ALDH。)

  但是乙醛的危险性还在于,它被怀疑具有致癌性。且研究表明,喝一点酒就脸红的人体内很可能就存在ALDH2*2这种基因缺陷,他们罹患食道癌的风险也更大。

 

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